2019年8月22日，中国医药商业协会及社会科学文献出版社共同发布了《药品流通蓝皮书：中国药品流通行业发展报告（2019）》。

　　蓝皮书指出，尽管罕见病发病率低，但我国人口基数大，因此罕见病患者群体不容忽视。而且，每一个生命都是特殊的存在，罕见病患者与健康人拥有平等的生命权和各项合法权益，也应当享有公平的医疗服务和药品。但由于目前国内罕见病药物相关的补偿和激励机制以及法律、政策尚不完善，我国的罕见病药物现状与国际发达国家和地区相比尚有差距，罕见病药物短缺状况严重。随着国家医疗卫生事业的发展，罕见病及罕见病药物相关问题已经逐渐得到国家和社会层面的广泛关注，我国相继出台一系列与罕见病药物相关的利好政策，包括公布第一批罕见病目录以及两批临床急需境外新药名单、减免罕见病药物增值税等，以加快罕见病药物在我国上市。此外，2015年12月24日国家卫生和计划生育委员会宣布成立国家级“罕见病诊疗与保障专家委员会”，建立监测网，积累我国罕见病数据，对我国罕见病诊疗、药品保障、研发具有重要意义。

　　同时，伴随着国家相关政府部门将罕见病纳入工作规划，诸多省市在推进医疗改革进程中也有所突破，上海市、广东省、浙江省、青岛市等13个省市都将罕见病纳入了医疗改革工作并制定了切实可行的相关政策。2018年12月29日，中央人民政府网发布了《国务院关于在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区暂时调整实施〈中华人民共和国药品管理法实施条例〉》有关规定的决定。决定指出：“为进一步支持海南省试点发展国际医疗旅游相关产业，国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区暂时调整实施《中华人民共和国药品管理法实施条例》第三十六条的规定，对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品（不含疫苗）的申请，由海南省人民政府实施审批，经批准进口的药品应当在指定医疗机构内用于特定医疗目的。”与海南相隔两千多公里之外的上海，也在进行类似的尝试，2018年6月初，上海市食药监局提交了一套“临床急需”用药的落地政策用于指定医疗机构定点先行使用国外已上市抗肿瘤新药。目前海南、上海两地已通过一次性进口的方式完成三例临床急需用药的进口，不但保障我国患者临床用药，而且医疗机构也可以在观察临床疗效的同时积累安全性数据。罕见病药物在罕见病的治疗中发挥着举足轻重的作用，我国的罕见病药物相关的政策法规与国际发达国家或地区相比尚不完善。此外，我国罕见病药物的可及性，尤其是针对《第一批罕见病目录》中的罕见病药物，与国际发达国家或地区相比仍有差距。在今后的发展中，建议结合我国国情，协调医疗机构、科研单位、医药生产企业、药品流通企业及社会慈善机构多方联动，一方面加快引入境外已上市罕见病药物，另一方面加快国内罕见病药物的研发、生产并规范罕见病药物的合理性使用，探索符合中国国情的罕见病药物发展的道路。

　　（参见《药品流通蓝皮书：中国药品流通行业发展报告（2019）》p88-90，社会科学文献出版社2019年8月）