2021年11月9日，中国听力医学发展基金会与社会科学文献出版社共同发布了《听力健康蓝皮书：中国听力健康报告（2021）》。

　　蓝皮书指出，目前我国新生儿耳聋基因筛查及遗传咨询存在五方面问题待解决

　　（一）耳聋基因筛查科普宣传远远落后于技术发展

　　“新生儿听力及基因联合筛查”的理念是我国学者2007年首次提出的，即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查。之后陆续开发出耳聋基因筛查产品，为临床开展耳聋基因筛查提供了可能。然而，除了少数地方政府主导开展新生儿耳聋基因筛查工作外，普通群众的知晓率很低、接受度很差，接受耳聋基因筛查的孕产妇不足5%。大量的科普宣传工作需要开展，全国范围内的耳聋基因筛查公益宣传几乎没有，直到2019年“预防出生缺陷日”，我国才录制了第一部关于耳聋基因筛查与听力出生缺陷的公益宣传纪录片——《新声》。正如业内专家所言，在没有相关政策扶持的情况下，科普宣传不到位、社会认知度低、检测费用仍然过高，导致相关项目很难开展。因此，耳聋基因筛查的科普宣教工作仍有待进一步提高。

　　（二）耳聋基因筛查质量控制有待进一步提高

　　根据卫生部《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发〔2010〕194号）的要求，实验室区域设计原则应遵循《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》。耳聋基因诊断机构的实验室除满足上述基因筛查实验室的各项硬件要求以外，应配置满足检测量需求的DNA序列分析仪；同时，还应配备相应数量具有DNA序列测定及序列比对分析等工作经验的各级实验室人员及临床医生。目前符合开展耳聋基因筛查条件的机构有限，需要基层助产机构采集血样标本后送至检测机构，因此耳聋基因筛查的质量控制至关重要。但全国范围内的质量控制体系还没有健全，没有全国的或者省级的质控专家定期督导检查。

　　（三）耳聋基因筛查技术操作人员及遗传咨询工作人员资质需要考核把关

　　耳聋基因筛查及遗传咨询工作，专业技术性强，对社会影响大，对相关工作人员要求高。然而目前的主要从业人员来源于妇幼保健机构。需要加大对相关人员的培训和考核，特别是遗传咨询工作人员，咨询内容涉及一个家庭的后代，社会责任重大，需要具备更全面的专业知识，因此，要求持证上岗是首先需要执行的工作。北京市2017年发布的耳聋基因筛查工作人员应达到的要求中，对采血机构、筛查及诊断机构和咨询机构人员都有相应的要求，必须接受过耳聋基因诊断相关理论知识的培训，并考核合格。诊断机构实验室的临床医师还应具备对GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA全序列分析和基因诊断的能力。遗传咨询医师应具有医学遗传学、耳鼻喉科学及听力学的相关知识储备，并通过培训，持证上岗。全国很多省市的专业培训仍局限在行业内民间组织，没有政府主导的培训及认证。

　　（四）耳聋基因筛查技术成本仍然较高

　　“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测常见耳聋基因位点，同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、检测快捷等多项优势，解决了痕量样品基因检测的难题。然而，耳聋基因筛查检测平台技术设备成本较高，无论是新一代高通量测序还是芯片技术平台、飞行时间质谱平台、导流杂交平台，技术和设备的门槛都限制了耳聋基因筛查的普及。筛查技术应趋向于通量高、成本低、检测快捷无创，才能实现大规模人群普及筛查。

　　（五）耳聋基因筛查数据管理体系需要建立

　　尽管全国范围内已经建立了完善的儿童保健体系，但陈旧的系统更新需要时间，增加的新生儿听力筛查数据未能实现全国层面的统一管理，全国范围内的耳聋基因筛查数据管理依然停留在专家的论文中。新生儿听力及耳聋基因筛查涉及多个医疗机构和康复机构，信息的采集和上报要求必须建立完善的管理体系。北京市2017年的相关文件指出，针对耳聋基因筛查数据的信息管理要做到以下几点：各采血机构、妇幼保健机构、基因筛查及诊断机构均要设立专门的信息管理人员，负责个案信息的采集、录入、质控、管理及上报工作。主要内容：采血机构负责采血和基本信息采集并录入、打印；妇幼保健机构负责标本和信息的管理和追访；筛查机构负责接收血片信息和检测结果录入；复核机构负责筛查结果的复核和质控；诊断机构负责诊断和录入。庞大的工作内容需要完善的体系，而新生儿耳聋基因筛查仅仅是耳聋基因筛查的一部分，只有对庞大的群体筛查数据进行有效管理，才能实现全面人口素质的提高。

　　（参见《听力健康蓝皮书：中国听力健康报告（2021）》p160~162，社会科学文献出版社2021年9月）